河南确诊一名罕见致死性家族性失眠症患者

　　本报讯（记者杨力勇通讯员魏妍平）一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了，此前，他的家族三代人中，已有近10人在20～50岁期间患同样怪病相继去世。近日，河南省人民医院神经内科确诊这名男子患的是罕见的致死性家族性失眠症。此病世界上仅发现27个家系82名患者，该患者是我国发现的第二名此病患者（2004年武汉协和医院发现一名患者，已死亡），也是我国患此病的唯一健在者。

　　据河南省人民医院神经内科专家介绍，该男子从今年1月起突然出现睡眠障碍，半年多来没有真正睡过觉。有时浅浅入睡，也会全身不由自主地痉挛性抖动，还会做一些莫名其妙的动作。随着病情加重，患者还出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常。发病后，该男子和家人异常恐慌。原来，这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪，相继夺去了三代近10条性命。

　　医生经细致临床观察、影像学检查及查阅大量资料，诊断他患有致死性家族性失眠症。这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常所导致。编码朊蛋白主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。朊蛋白发生基因突变后，不仅不能发挥正常功能，而且无法被蛋白酶溶解，会沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。其结果会使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等一系列症状。该病目前尚无可借鉴的临床治疗经验。（来源：健康报）