6.28国际新生儿筛查日|新生儿筛查，宝宝人生的第一道“安检”
来源：本站发布时间：2024-06-28浏览量：
法律保障 1994年我国颁布《中华人民共和国母婴保健法》（2017年修订），提出“逐步开展新生儿筛查”；2001年国务院公布《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2022年修订），“新生儿疾病筛查”被纳入母婴保健技术服务项目；2004年卫生部出台《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年修订）；2008年，卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》，将新生儿遗传代谢病及听力障碍一并纳入筛查范围。 为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施—除孕前和孕中的措施外，新生儿疾病筛查是第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指在新生儿期用快速、简便、敏感的检验方法，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。参加新生儿筛查，是每一名新生儿的权利。
新生儿筛查疾病有哪些？ 国内流行病学调查显示，GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因是导致我国遗传性耳聋的四个最常见的致病基因，而这四个基因又分别存在高发的热点突变。新生儿耳聋基因筛查通过采集新生儿的血液，筛查上述4个常见遗传性耳聋基因的热点突变，早期发现由基因突变导致的迟发性听力损失高危儿以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力障碍筛查的有效补充。 如何进行新生儿疾病筛查？ 1.遗传代谢病筛查:婴儿出生72小时后，7天内，并充分哺乳后，采集足跟血进行检查。足跟部位血供丰富，无重要神经和大血管且疼痛较轻，宝妈们无需过分担心。
