染色体异常疾病目前无法治愈，关键在于预防，积极做好产前筛查与诊断，能有效地降低胎儿出生缺陷。

产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。产前筛查技术包括血清学筛查（唐筛）、胎儿超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）。

孕妈在不同孕周会面临不同的产前筛查方式。妊娠早期：胎儿颈项透明层（NT）、早期唐筛。妊娠中期：中期唐筛、无创DNA。

1.NT即颈项透明层，是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

2.唐氏筛查：在早中孕期间抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

3.无创DNA检测：采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

羊水穿刺是借助超声检查，使用穿刺针抽取适量羊水，进行染色体核型、芯片及全外显子等检测，据此判断胎儿是否正常。需要提醒的是在超声的引导下羊水穿刺的并发症虽少见，但也有孕妇会出现阴道见红或者羊水泄漏，有可能会发生绒毛膜羊膜炎，甚至有可能出现导致流产。